La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina es una lesión benigna y muy frecuente del fondo de ojo, presente desde el nacimiento. Se manifiesta como una mancha plana, bien delimitada y muy pigmentada, descubierta casi siempre por casualidad. Benigna y silenciosa, debe sobre todo reconocerse para no confundirse con un tumor. El Dr. Julien Gozlan, cirujano oftalmólogo especialista en retina en París 16, le explica qué es la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, cómo se diagnostica y en qué casos justifica un estudio complementario.
¿Qué es la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina?
La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina corresponde a un engrosamiento localizado del epitelio pigmentario retiniano, la fina capa de células pigmentadas situada bajo la retina. Las células son allí más grandes y están más cargadas de pigmento de lo normal, lo que da a la lesión su color oscuro característico.
Se trata de una anomalía presente desde el nacimiento, de naturaleza totalmente benigna. La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina no es un cáncer, prácticamente nunca se transforma y no provoca, en la inmensa mayoría de los casos, ninguna molestia visual.
¿Qué aspecto tiene esta lesión del fondo de ojo?
La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina se presenta como una mancha plana, redonda u ovalada, de color gris-negro, con bordes nítidos. Varios elementos la caracterizan:
- Una superficie plana: a diferencia de un tumor, la lesión no hace relieve.
- Lagunas: pequeñas zonas despigmentadas, más claras, pueden aparecer en su interior con el tiempo.
- Un halo despigmentado: un fino reborde claro rodea a veces la lesión.
Estas características ayudan a distinguir una hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina de un nevus o de un tumor de la coroides.
Las diferentes formas
Se distinguen varias presentaciones de la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina:
- La forma solitaria: una lesión única, aislada, la más frecuente y totalmente benigna.
- La forma agrupada: varias manchas reunidas en un mismo sector, que evocan "huellas de oso" (pisadas de animal). Esta forma también es benigna.
- La forma atípica (multifocal): pequeñas lesiones pigmentadas diseminadas en ambos ojos, que sí pueden tener un significado general particular.
¿Qué síntomas?
En la práctica totalidad de los casos, la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina es asintomática. El paciente no siente ninguna molestia, y la lesión no altera la visión. Casi siempre se descubre de forma fortuita durante un examen del fondo de ojo realizado por otra razón.
Rara vez, cuando es extensa y afecta al centro de la retina, puede ser responsable de un pequeño defecto en el campo visual (escotoma) correspondiente a la zona pigmentada, sin disminución de la agudeza visual central.
¿Cómo se diagnostica esta lesión?
El diagnóstico de una hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina se basa en el examen del fondo de ojo y una imagen realizada en la consulta del Dr. Julien Gozlan:
- Retinografía: documenta la lesión y permite compararla en el tiempo.
- OCT (tomografía de coherencia óptica): confirma el carácter plano de la lesión y la ausencia de líquido o de relieve tumoral.
- Autofluorescencia: pone de manifiesto el aspecto típico del epitelio pigmentario hipertrofiado y de sus lagunas.
Estos exámenes confirman la naturaleza benigna de la lesión y descartan un tumor.
¿Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina o tumor pigmentado?
La principal utilidad del diagnóstico es diferenciar esta lesión de un verdadero tumor pigmentado:
- El nevus coroideo: más profundo, de color más grisáceo, situado en la coroides y no en el epitelio pigmentario.
- El melanoma coroideo: tumor en relieve, que evoluciona en el tiempo, al contrario de la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, que permanece plana y estable.
El carácter plano, estable y bien delimitado de la lesión es tranquilizador y orienta fuertemente hacia el diagnóstico.
Forma multifocal: a veces un estudio necesario
La gran mayoría de las hipertrofias congénitas del epitelio pigmentario de la retina, ya sean solitarias o agrupadas, no se asocian a ninguna enfermedad general y no aumentan el riesgo de cáncer.
En cambio, una forma particular, hecha de múltiples pequeñas lesiones pigmentadas en "cola de cometa" repartidas en ambos ojos, puede asociarse a una poliposis digestiva familiar (poliposis adenomatosa familiar, síndrome de Gardner). En este caso concreto, se recomiendan un estudio digestivo y una opinión especializada. Por eso el hallazgo de lesiones multifocales bilaterales merece siempre un análisis atento.
¿Hay que tratar y vigilar?
La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina no necesita ningún tratamiento. La conducta a seguir se basa en una simple vigilancia:
- Una retinografía de referencia: para seguir la estabilidad de la lesión.
- Un control espaciado: en general cada 1 o 2 años, ya que la lesión casi siempre permanece sin cambios.
- Un estudio adaptado: únicamente en caso de forma multifocal bilateral que evoque una causa general.
FAQ: hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina
¿La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina es peligrosa?
No. Es una lesión benigna, presente desde el nacimiento, que no altera la visión y prácticamente nunca se transforma. Solo debe reconocerse y diferenciarse de un tumor.
¿Puede evolucionar a melanoma?
La evolución hacia un tumor maligno es excepcional. Al contrario que el melanoma, la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina permanece plana y estable. Una vigilancia fotográfica espaciada basta para confirmar esta estabilidad.
¿Esta lesión está relacionada con el cáncer de colon?
Las formas solitaria y agrupada no se asocian al cáncer de colon. Solo la forma multifocal bilateral puede ser un marcador de poliposis digestiva familiar y justifica entonces un estudio adaptado.
¿Hace falta tratamiento?
No, no es necesario ningún tratamiento. La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina requiere una simple vigilancia mediante fotografía del fondo de ojo y OCT.
¿Deben examinarse mis familiares?
Para una forma solitaria o agrupada, no es necesario ningún cribado familiar. En caso de forma multifocal que evoque una poliposis, pueden proponerse una opinión digestiva y un examen de los familiares.
¿Cuándo consultar al Dr. Julien Gozlan?
El hallazgo de una mancha pigmentada en el fondo de ojo justifica una opinión especializada para precisar su naturaleza. El Dr. Julien Gozlan, especialista en retina en París 16, dispone de la imagen (retinografía, OCT, autofluorescencia) necesaria para confirmar una hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, distinguirla de un nevus o de un melanoma y organizar, si es necesario, un estudio complementario.
📍 Consulta en la Clínica Oftalmológica París – Auteuil
El Dr. Julien Gozlan le recibe en la Clínica Oftalmológica París – Auteuil para el diagnóstico y la vigilancia de una hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina. Gracias a una plataforma técnica de imagen retiniana completa (retinografía, OCT, autofluorescencia), caracteriza con precisión su lesión y le tranquiliza.
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- Melanoma coroideo: comprenda el principal tumor maligno del fondo de ojo y cómo distinguirlo de una lesión benigna.
- Osteoma coroideo: infórmese sobre este tumor óseo benigno de la coroides.
- OCT (tomografía de coherencia óptica): un examen clave para confirmar el carácter plano y benigno de la lesión.