先天性视网膜色素上皮肥大是一种良性且十分常见的眼底病变，出生时即存在。它表现为一个扁平、边界清楚、色素浓重的斑块，多为偶然发现。它良性而无声，主要需要被识别出来，以免与肿瘤相混淆。巴黎16区视网膜专科眼科外科医生朱利安·古兹兰医生为您讲解什么是先天性视网膜色素上皮肥大、如何诊断，以及在哪些情况下需要进一步检查。
什么是先天性视网膜色素上皮肥大？
先天性视网膜色素上皮肥大对应于视网膜色素上皮的局部增厚，色素上皮是位于视网膜下方的一层薄薄的色素细胞层。该处的细胞比正常更大、含色素更多，从而使病变呈现其特征性的深色。
这是一种出生时即存在的异常，性质完全良性。先天性视网膜色素上皮肥大不是癌症，几乎从不恶变，在绝大多数情况下也不会引起任何视觉不适。
这种眼底病变是什么样子？
色素上皮肥大表现为一个扁平、圆形或椭圆形、灰黑色、边界清晰的斑块。多个特征对其加以描述：
- 扁平的表面：与肿瘤不同，该病变不隆起。
- 腔隙：随时间推移，其内部可能出现较小的、颜色较浅的脱色素区域。
- 脱色素晕：有时病变周围有一圈细的浅色边缘。
这些特征有助于将该病变与痣或脉络膜肿瘤相区分。
不同的类型
病灶可分为几种表现：
- 孤立型：单个、孤立的病变，最常见且完全良性。
- 成组型：多个斑块聚集于同一区域，形似"熊掌印"（动物足迹）。此型同样良性。
- 非典型（多灶型）：双眼散布的小色素病变，这一类型可能具有特殊的全身意义。
有哪些症状？
在几乎所有情况下，该色素病变都是无症状的。患者没有任何不适，病变也不影响视力。它几乎总是在因其他原因进行眼底检查时偶然被发现。
少数情况下，当其范围较大并累及视网膜中心时，可在相应的色素区域引起轻微的视野缺损（暗点），但不伴中心视力下降。
如何诊断这种病变？
色素上皮肥大的诊断依据眼底检查，并辅以在朱利安·古兹兰医生诊室进行的影像学检查：
- 眼底照相：记录病变并便于随时间进行比较。
- OCT（光学相干断层扫描）：确认病变的扁平性质以及无积液或肿瘤性隆起。
- 自发荧光：显示肥大色素上皮及其腔隙的典型表现。
这些检查可确认病变的良性性质并排除肿瘤。
色素上皮肥大还是色素性肿瘤？
诊断的主要意义在于将该病变与真正的色素性肿瘤相区分：
病变扁平、稳定且边界清楚的特性令人安心，并强烈指向该诊断。
多灶型：有时需要检查
绝大多数病灶，无论是孤立型还是成组型，都不伴任何全身疾病，也不增加癌症风险。
相反，有一种特殊类型，由双眼散布的多个小的"彗星尾"样色素病变构成，可能与家族性消化道息肉病（家族性腺瘤性息肉病、加德纳综合征）相关。在这一特定情况下，建议进行消化道检查并寻求专科意见。因此，发现双眼多灶性病变始终值得仔细分析。
是否需要治疗和随访？
该色素病变无需任何治疗。处理依靠简单的监测：
- 基线眼底照相：用以追踪病变的稳定性。
- 间隔复查：一般每1至2年一次，病变多保持不变。
- 适当检查：仅在双眼多灶型提示全身病因时进行。
常见问题：色素上皮肥大
色素上皮肥大危险吗？
不危险。这是一种出生即存在的良性病变，不影响视力，几乎从不恶变。它只需被识别并与肿瘤相区分。
它会发展为黑色素瘤吗？
发展为恶性肿瘤极为罕见。与黑色素瘤不同，该病变保持扁平而稳定。间隔的照相监测足以确认这种稳定性。
这种病变与结肠癌有关吗？
孤立型和成组型与结肠癌无关。只有双眼多灶型才可能是家族性消化道息肉病的标志，此时需进行适当检查。
需要治疗吗？
不需要，无需任何治疗。该病变只需通过眼底照相和OCT进行简单监测。
我的亲属需要检查吗？
对于孤立型或成组型，无需家族筛查。若为提示息肉病的多灶型，可建议消化科意见及亲属检查。
何时就诊朱利安·古兹兰医生？
在眼底发现色素斑需要寻求专科意见以明确其性质。巴黎16区视网膜专科朱利安·古兹兰医生拥有确认病灶、将其与痣或黑色素瘤相区分并在必要时安排进一步检查所需的影像设备（眼底照相、OCT、自发荧光）。
📍 就诊于巴黎奥特伊眼科诊所
朱利安·古兹兰医生在巴黎奥特伊眼科诊所接诊该色素病变的诊断与随访。借助完整的视网膜影像技术平台（眼底照相、OCT、自发荧光），他精确描述您的病变并让您安心。
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