L'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire est une lésion bénigne et très fréquente du fond d'œil, présente dès la naissance. Elle se traduit par une tache plane, bien limitée et fortement pigmentée, le plus souvent découverte par hasard. Bénigne et silencieuse, elle nécessite surtout d'être reconnue pour ne pas être confondue avec une tumeur. Le Dr Julien Gozlan, chirurgien ophtalmologue spécialiste de la rétine à Paris 16, vous explique ce qu'est l'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire, comment elle est diagnostiquée et dans quels cas elle justifie un bilan complémentaire.
Qu'est-ce que l'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire ?
L'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire correspond à un épaississement localisé de l'épithélium pigmentaire rétinien, la fine couche de cellules pigmentées située sous la rétine. Les cellules y sont plus grandes et plus chargées en pigment que la normale, ce qui donne à la lésion sa couleur sombre caractéristique.
Il s'agit d'une anomalie présente dès la naissance, de nature totalement bénigne. L'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire n'est pas un cancer, ne se transforme pratiquement jamais et n'entraîne, dans l'immense majorité des cas, aucune gêne visuelle.
À quoi ressemble cette lésion du fond d'œil ?
L'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire se présente comme une tache plane, ronde ou ovale, de couleur gris-noir, aux bords nets. Plusieurs éléments la caractérisent :
- Une surface plane : contrairement à une tumeur, la lésion ne fait pas de relief.
- Des lacunes : de petites zones dépigmentées, plus claires, peuvent apparaître à l'intérieur avec le temps.
- Un halo dépigmenté : un fin liseré clair entoure parfois la lésion.
Ces caractéristiques aident à distinguer une hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire d'un naevus ou d'une tumeur de la choroïde.
Les différentes formes
On distingue plusieurs présentations de l'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire :
- La forme solitaire : une lésion unique, isolée, la plus fréquente et totalement bénigne.
- La forme groupée : plusieurs taches regroupées dans un même secteur, évoquant des « traces d'ours » (empreintes d'animal). Cette forme est également bénigne.
- La forme atypique (multifocale) : de petites lésions pigmentées disséminées sur les deux yeux, qui peuvent, elles, avoir une signification générale particulière.
Quels symptômes ?
Dans la quasi-totalité des cas, l'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire est asymptomatique. Le patient ne ressent aucune gêne, et la lésion n'altère pas la vision. Elle est presque toujours découverte fortuitement lors d'un examen du fond d'œil réalisé pour une autre raison.
Rarement, lorsqu'elle est étendue et touche le centre de la rétine, elle peut être responsable d'un petit déficit dans le champ visuel (scotome) correspondant à la zone pigmentée, sans baisse de l'acuité visuelle centrale.
Comment diagnostique-t-on cette lésion ?
Le diagnostic d'une hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire repose sur l'examen du fond d'œil et une imagerie réalisée au cabinet du Dr Julien Gozlan :
- Rétinophotographie : elle documente la lésion et permet de la comparer dans le temps.
- OCT (tomographie par cohérence optique) : elle confirme le caractère plan de la lésion et l'absence de liquide ou de relief tumoral.
- Autofluorescence : elle met en évidence l'aspect typique de l'épithélium pigmentaire hypertrophié et de ses lacunes.
Ces examens confirment la nature bénigne de la lésion et écartent une tumeur.
Hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire ou tumeur pigmentée ?
La principale utilité du diagnostic est de différencier cette lésion d'une véritable tumeur pigmentée :
- Le naevus choroïdien : plus profond, de couleur plus grisâtre, situé dans la choroïde et non dans l'épithélium pigmentaire.
- Le mélanome choroïdien : tumeur en relief, qui évolue dans le temps, à l'inverse de l'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire qui reste plane et stable.
Le caractère plan, stable et bien limité de la lésion est rassurant et oriente fortement vers le diagnostic.
Forme multifocale : un bilan parfois nécessaire
La grande majorité des hypertrophies congénitales de l'épithélium pigmentaire, qu'elles soient solitaires ou groupées, ne sont associées à aucune maladie générale et n'augmentent pas le risque de cancer.
En revanche, une forme particulière, faite de multiples petites lésions pigmentées en « queue de comète » réparties sur les deux yeux, peut s'associer à une polypose digestive familiale (polypose adénomateuse familiale, syndrome de Gardner). Dans ce cas précis, un bilan digestif et un avis spécialisé sont recommandés. C'est pourquoi la découverte de lésions multifocales bilatérales mérite toujours une analyse attentive.
Faut-il traiter et surveiller ?
L'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire ne nécessite aucun traitement. La conduite à tenir repose sur une simple surveillance :
- Une rétinophotographie de référence : pour suivre la stabilité de la lésion.
- Un contrôle espacé : en général tous les 1 à 2 ans, la lésion restant le plus souvent inchangée.
- Un bilan adapté : uniquement en cas de forme multifocale bilatérale évoquant une cause générale.
FAQ : hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire
L'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire est-elle dangereuse ?
Non. C'est une lésion bénigne, présente depuis la naissance, qui n'altère pas la vision et ne se transforme pratiquement jamais. Elle doit simplement être reconnue et différenciée d'une tumeur.
Peut-elle évoluer en mélanome ?
L'évolution vers une tumeur maligne est exceptionnelle. Contrairement au mélanome, l'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire reste plane et stable. Une surveillance photographique espacée suffit à confirmer cette stabilité.
Cette lésion est-elle liée à un cancer du côlon ?
Les formes solitaire et groupée ne sont pas associées au cancer du côlon. Seule la forme multifocale bilatérale peut être un marqueur de polypose digestive familiale et justifie alors un bilan adapté.
Faut-il un traitement ?
Non, aucun traitement n'est nécessaire. L'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire relève d'une simple surveillance par photographie du fond d'œil et OCT.
Mes proches doivent-ils être examinés ?
Pour une forme solitaire ou groupée, aucun dépistage familial n'est nécessaire. En cas de forme multifocale évoquant une polypose, un avis digestif et un examen des proches peuvent être proposés.
Quand consulter le Dr Julien Gozlan ?
La découverte d'une tache pigmentée au fond d'œil justifie un avis spécialisé pour en préciser la nature. Le Dr Julien Gozlan, spécialiste de la rétine à Paris 16, dispose de l'imagerie (rétinophotographie, OCT, autofluorescence) nécessaire pour confirmer une hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire, la distinguer d'un naevus ou d'un mélanome et organiser, si besoin, un bilan complémentaire.
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