Hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina

A hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina é uma lesão benigna e muito frequente do fundo do olho, presente desde o nascimento. Manifesta-se como uma mancha plana, bem delimitada e muito pigmentada, descoberta quase sempre por acaso. Benigna e silenciosa, deve sobretudo ser reconhecida para não ser confundida com um tumor. O Dr. Julien Gozlan, cirurgião oftalmologista especialista em retina em Paris 16, explica-lhe o que é a hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina, como é diagnosticada e em que casos justifica um estudo complementar.

O que é a hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina?

A hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina corresponde a um espessamento localizado do epitélio pigmentar retiniano, a fina camada de células pigmentadas situada sob a retina. As células são aí maiores e mais carregadas de pigmento do que o normal, o que dá à lesão a sua cor escura característica.

Trata-se de uma anomalia presente desde o nascimento, de natureza totalmente benigna. A hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina não é um cancro, praticamente nunca se transforma e não provoca, na grande maioria dos casos, qualquer incómodo visual.

Qual o aspeto desta lesão do fundo do olho?

A hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina apresenta-se como uma mancha plana, redonda ou oval, de cor cinzento-preta, com bordos nítidos. Vários elementos a caracterizam:

• Uma superfície plana: ao contrário de um tumor, a lesão não faz relevo.
• Lacunas: pequenas zonas despigmentadas, mais claras, podem surgir no seu interior com o tempo.
• Um halo despigmentado: um fino rebordo claro rodeia por vezes a lesão.

Estas características ajudam a distinguir uma hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina de um nevo ou de um tumor da coroide.

As diferentes formas

Distinguem-se várias apresentações da hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina:

• A forma solitária: uma lesão única, isolada, a mais frequente e totalmente benigna.
• A forma agrupada: várias manchas reunidas num mesmo setor, evocando "pegadas de urso" (pegadas de animal). Esta forma é igualmente benigna.
• A forma atípica (multifocal): pequenas lesões pigmentadas disseminadas em ambos os olhos, que podem ter um significado geral particular.

Que sintomas?

Na quase totalidade dos casos, a hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina é assintomática. O doente não sente qualquer incómodo, e a lesão não altera a visão. É quase sempre descoberta de forma fortuita durante um exame do fundo do olho realizado por outra razão.

Raramente, quando é extensa e atinge o centro da retina, pode ser responsável por um pequeno defeito no campo visual (escotoma) correspondente à zona pigmentada, sem diminuição da acuidade visual central.

Como se diagnostica esta lesão?

O diagnóstico de uma hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina baseia-se no exame do fundo do olho e numa imagem realizada no consultório do Dr. Julien Gozlan:

• Retinografia: documenta a lesão e permite compará-la ao longo do tempo.
• OCT (tomografia de coerência ótica): confirma o caráter plano da lesão e a ausência de líquido ou de relevo tumoral.
• Autofluorescência: evidencia o aspeto típico do epitélio pigmentar hipertrofiado e das suas lacunas.

Estes exames confirmam a natureza benigna da lesão e excluem um tumor.

Hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina ou tumor pigmentado?

A principal utilidade do diagnóstico é diferenciar esta lesão de um verdadeiro tumor pigmentado:

• O nevo coroidal: mais profundo, de cor mais acinzentada, situado na coroide e não no epitélio pigmentar.
• O melanoma coroidal: tumor em relevo, que evolui ao longo do tempo, ao contrário da hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina, que permanece plana e estável.

O caráter plano, estável e bem delimitado da lesão é tranquilizador e orienta fortemente para o diagnóstico.

Forma multifocal: por vezes um estudo necessário

A grande maioria das hipertrofias congénitas do epitélio pigmentar da retina, sejam solitárias ou agrupadas, não se associa a nenhuma doença geral e não aumenta o risco de cancro.

Em contrapartida, uma forma particular, feita de múltiplas pequenas lesões pigmentadas em "cauda de cometa" repartidas em ambos os olhos, pode associar-se a uma polipose digestiva familiar (polipose adenomatosa familiar, síndrome de Gardner). Neste caso concreto, recomendam-se um estudo digestivo e uma opinião especializada. Por isso a descoberta de lesões multifocais bilaterais merece sempre uma análise atenta.

É preciso tratar e vigiar?

A hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina não necessita de qualquer tratamento. A conduta a seguir baseia-se numa simples vigilância:

• Uma retinografia de referência: para seguir a estabilidade da lesão.
• Um controlo espaçado: em geral a cada 1 ou 2 anos, permanecendo a lesão quase sempre inalterada.
• Um estudo adaptado: apenas em caso de forma multifocal bilateral que evoque uma causa geral.

FAQ: hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina

A hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina é perigosa?

Não. É uma lesão benigna, presente desde o nascimento, que não altera a visão e praticamente nunca se transforma. Apenas deve ser reconhecida e diferenciada de um tumor.

Pode evoluir para melanoma?

A evolução para um tumor maligno é excecional. Ao contrário do melanoma, a hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina permanece plana e estável. Uma vigilância fotográfica espaçada basta para confirmar esta estabilidade.

Esta lesão está ligada ao cancro do cólon?

As formas solitária e agrupada não se associam ao cancro do cólon. Apenas a forma multifocal bilateral pode ser um marcador de polipose digestiva familiar e justifica então um estudo adaptado.

É necessário tratamento?

Não, não é necessário qualquer tratamento. A hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina requer uma simples vigilância através de fotografia do fundo do olho e OCT.

Os meus familiares devem ser examinados?

Para uma forma solitária ou agrupada, não é necessário qualquer rastreio familiar. Em caso de forma multifocal que evoque uma polipose, podem ser propostas uma opinião digestiva e um exame dos familiares.

Quando consultar o Dr. Julien Gozlan?

A descoberta de uma mancha pigmentada no fundo do olho justifica uma opinião especializada para precisar a sua natureza. O Dr. Julien Gozlan, especialista em retina em Paris 16, dispõe da imagem (retinografia, OCT, autofluorescência) necessária para confirmar uma hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina, distingui-la de um nevo ou de um melanoma e organizar, se necessário, um estudo complementar.

Para saber mais

• Nevo coroidal: descubra esta lesão pigmentada benigna da coroide e os seus critérios de vigilância.
• Melanoma coroidal: compreenda o principal tumor maligno do fundo do olho e como distingui-lo de uma lesão benigna.
• Osteoma coroidal: informe-se sobre este tumor ósseo benigno da coroide.
• OCT (tomografia de coerência ótica): um exame essencial para confirmar o caráter plano e benigno da lesão.