脉络膜黑色素瘤

黑色素瘤是成人中最常见的眼部原发性恶性肿瘤。它起源于脉络膜（位于视网膜下方的血管层）中的黑色素细胞，可长期无症状，随后才影响视力。早期诊断至关重要，因为它同时关系到眼球的保留和患者的预后。巴黎16区视网膜专科眼科外科医生朱利安·古兹兰医生为您讲解如何识别该肿瘤、如何诊断以及目前的治疗选择。

什么是脉络膜黑色素瘤？

病灶是一种由黑色素细胞发展而来的恶性肿瘤，黑色素细胞是脉络膜中负责色素的细胞。脉络膜位于视网膜与巩膜之间，血供丰富，为感光细胞提供营养。脉络膜约占葡萄膜黑色素瘤的90%，多于睫状体和虹膜。

其发病率约为每年每百万人6例，因此该肿瘤较为罕见，但它是成人中最常见的眼内原发性恶性肿瘤。它与脉络膜转移瘤不同，后者源于身体其他部位的癌症。

脉络膜黑色素瘤：哪些症状需要警惕？

在很多情况下，该病灶在早期是无症状的，常在常规眼底检查中被发现。当出现症状时，最常见的表现包括：

• 视力下降：渐进性或突然发生，尤其当肿瘤靠近黄斑或伴有浆液性视网膜脱离时。
• 闪光感（光视症）：视野中出现火花样感觉。
• 飞蚊症：眼前出现移动的点状或丝状漂浮物。
• 暗点或视野缺损：固定的阴影区域。
• 视物变形：直线看起来呈波浪状。

这些症状并非该肿瘤所特有，但都需要及时进行眼科检查并行眼底影像学检查。

脉络膜黑色素瘤的病因与危险因素

黑色素瘤的确切病因尚未完全明确。但多种因素会增加患病风险：

• 浅色眼睛和皮肤：肤色较浅、蓝眼或绿眼的人风险更高。
• 已存在的脉络膜痣：脉络膜痣在罕见情况下可恶变为黑色素瘤。
• 眼部黑色素细胞增多症：眼部先天性色素过度（眼皮肤黑色素细胞增多症）会增加风险。
• 遗传易感性：某些基因突变，尤其是BAP1基因，会促进该肿瘤的发生。
• 年龄：该肿瘤多在50岁以后被诊断。

如何诊断脉络膜黑色素瘤？

病灶的诊断依据眼底检查，并辅以在朱利安·古兹兰医生诊室进行的多模态影像学检查：

• 眼底检查：显示一个隆起的色素性肿块，当肿瘤突破布鲁赫膜时有时呈蘑菇形。
• B超眼部超声：测量肿瘤厚度，并显示脉络膜凹陷和内部低反射，这两点高度提示该诊断。
• OCT（光学相干断层扫描）：分析视网膜受累情况及伴随的视网膜下积液。
• 自发荧光：检测橙色素（脂褐素），是病灶活动的标志。
• 吲哚菁绿血管造影及荧光素血管造影：明确肿瘤的血供。

由于该肿瘤可能转移（主要转移至肝脏），因此始终与肿瘤科医生协调进行全面的分期评估。

脉络膜黑色素瘤还是脉络膜痣：如何区分？

区分早期该病灶与良性痣是诊室面临的主要难题之一。眼科医生依据归纳为缩写TFSOM的恶变危险因素：

• Thickness（厚度）：厚度超过2毫米的病灶可疑。
• Fluid（视网膜下积液）：积液的出现是警示信号。
• Symptoms（症状）：视力下降、闪光感、飞蚊症。
• Orange pigment（橙色素）：自发荧光下可见。
• Margin（边缘）：位于距视神经3毫米以内。

若存在多项上述标准，或随时间记录到生长，则提示黑色素瘤，需要眼肿瘤科的专科处理。

脉络膜黑色素瘤有哪些治疗？

黑色素瘤的处理是多学科的，并尽可能保留眼球和视力。治疗选择取决于肿瘤的大小、位置和扩展范围：

• 近距离放射治疗（放射性敷贴）：将碘125或钌106敷贴器贴附于巩膜，是中小型肿瘤的标准保守治疗。
• 质子治疗：高精度照射，尤其适用于靠近视神经或黄斑的肿瘤。
• 经瞳孔温热疗法：激光治疗，常作为放疗的补充。
• 眼球摘除：切除眼球，仅用于无法保守治疗的巨大或疼痛肿瘤。

局部治疗始终伴随定期的肿瘤科随访，以便早期发现任何可能的远处转移。

脉络膜黑色素瘤的预后与随访

该肿瘤的预后主要取决于肿瘤的大小、位置及其基因特征。早期治疗的小肿瘤具有更好的视力和总体预后。主要风险是出现转移，最常见于肝脏，有时在治疗后数年才出现。

肿瘤的基因分析（检测3号染色体单体或BAP1突变）有助于评估转移风险。因此，终身的眼科和肿瘤科长期随访必不可少，用以监测治疗后的眼球并发现任何全身进展。

常见问题：脉络膜黑色素瘤

脉络膜黑色素瘤是严重的癌症吗？

病灶是一种可能危及视力的癌症，发生转移时可危及生命。但如果早期发现并治疗，多数情况下在眼部能得到良好控制。因此，早期诊断和定期随访至关重要。

黑色素瘤会导致失去眼球吗？

不一定。近距离放射治疗或质子治疗等保守治疗如今可在多数情况下保留眼球。眼球摘除仅用于非常巨大或无法保守治疗的肿瘤。

脉络膜痣会变成该肿瘤吗？

这种情况仍属罕见。绝大多数脉络膜痣保持良性。正是为了发现可能的恶变，才建议对脉络膜痣进行定期监测。

病灶会痛吗？

多数情况下不痛。该肿瘤通常无痛，主要表现为视觉障碍。在继发性青光眼或肿瘤非常巨大时可能在后期出现疼痛。

治疗后如何随访该病灶？

随访结合定期的眼科检查（眼底、OCT、超声）和包括肝脏影像在内的肿瘤科监测。该随访终身进行，以便尽早发现任何局部复发或转移。

何时就诊朱利安·古兹兰医生？

任何在眼底发现的隆起色素斑，或出现视力下降、闪光感、飞蚊症或视野遮蔽，都需要尽快寻求专科意见。巴黎16区视网膜专科朱利安·古兹兰医生拥有确认或排除该病灶所需的多模态影像设备（超声、OCT、自发荧光、血管造影），并能立即与眼肿瘤中心协调处理。

延伸阅读

• 脉络膜痣：了解这种良性色素病变及其监测标准。
• 脉络膜转移瘤：了解这种脉络膜继发性肿瘤及其与黑色素瘤的区别。
• OCT（光学相干断层扫描）：分析视网膜结构和随访眼底病灶的关键检查。
• 吲哚菁绿血管造影：探查脉络膜血供的重要检查。